经典案例

治疗史:

诊治初期:肝骨转移,曲妥珠单抗+多西他赛+卡铂;

8个月后:脑转移,维持使用曲妥珠单抗+多西他赛+卡铂方案;

1个月后:使用伽马刀治疗脑部转移灶,并辅以卡培他滨+拉帕替尼治疗;

3个月后:新发2个脑部转移灶,再次伽马刀治疗新发脑部转移灶;

4个月后:肿瘤渐进性浸润胸壁,局部淋巴结代谢活性增加,调整治疗方案为卡培他滨+拉帕替尼+曲妥珠单抗,同时送检组织样本(NGS基因检测)。

检测结果:

HER2扩增(CN=8)、EGFR-L858R(2%)、PIK3CA-H1047R(9%)、TP53-K132N(8%)、ATM-L243S(51%)

治疗方案:

厄洛替尼+曲妥珠单抗+卡培他滨(节拍疗法)

影像报告:

A:使用厄洛替尼前的组织病理切片                                   A/B:使用厄洛替尼前的PET-CT

B:使用厄洛替尼后的组织病理切片                                  C/D:使用厄洛替尼后的PET-CT

点评:

通过高通量测序技术,帮助多线治疗失败的晚期乳腺癌患者筛选出突变基因,提示敏感药物,最大化患者获益可能。