结直肠癌基因检测

检测服务案例用药常见问题专家讲堂


结直肠癌治疗中多基因检测的必要性

高通量多基因检测可以一次性检测多个基因的多种变异类型,同步解析靶向用药、化疗用药和遗传风险,综合指导肠癌患者的个体化治疗,最大化患者获益可能。

美国《NCCN指南》关于结直肠癌靶向治疗基因检测的建议
2016年第2版《结肠癌NCCN指南》

《NCCN指南》是全球临床医师的认可和遵循的金标准,也是目前我国肿瘤诊疗的主要参考指南。

信息来源于2016年第2版《结肠癌NCCN指南》

美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定:在结直肠癌治疗前必须明确RAS基因状态,并且在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行KRAS, NRAS, BRAF基因的检测。西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗类药物的使用,与RAS及RAF等基因状态密切相关,其基因检测对结直肠癌的指导用药非常关键。

约1/4的结直肠癌的发生具有家族聚集倾向,遗传性结直肠中研究较多的有遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,其发生的主要分子基础是DNA错配修复系统(MMR)基因突变,从而导致大范围微卫星不稳定。FAP也是一种常染色体显性遗传病,以青少年发病为主要特征,APC基因的突变与之密切相关。对于具有家族遗传倾向的结直肠癌高风险人群,《NCCN指南》推荐进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而预防或指导治疗。

国内肠癌专家对结直肠癌治疗中基因检测的建议
中国工程院院士 丁健

“用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标,再辅以有针对性的化疗药物进行‘精确打击’,然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果,以便随时调整治疗方案,这就是现在典型的精准医疗治疗肿瘤的全过程。这样的精准治疗,可以代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段,不仅可以提高治疗效率,还能降低患者痛苦程度,减轻经济负担。”

丁健 主任医师 教授
中国工程院院士

“所谓精准医疗,是指根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预和治疗的最佳方法。其实质包括两方面,即精准诊断和精准治疗。” “基因检测是利用基因科技预测疾病的发生。疾病是内外因相互作用的结果。基因检测就是掌握内因,调控外因,主动健康管理的源泉。”

季加孚 主任医师 教授
北京大学肿瘤医院 院长
北京大学肿瘤医院院长 季加孚
结直肠癌基因检测产品
诺易康(专业版)-- 肿瘤精准治疗解决方案

基于高通量测序平台,一次性检测与实体肿瘤相关的483个基因,全面分析涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息,深入解读基因变异,匹配前沿最新的靶向用药和化疗用药信息,给出遗传风险相关结果,为患者制定专业的个体化用药指导方案。

检测内容

检测基因

临床意义

靶向治疗相关

ALK/ EGFR/ HER2等94个靶向用药相关基因

提供200多种获批、临床试验和临床前研究的靶向药物信息,如厄洛替尼、奥拉帕尼、
曲美替尼、曲妥珠单抗和依维莫司等,并提示可能的耐药信息。

ARAF/ BLK/ CCND1等264个信号通路基因

化疗相关

ABCB1/DPYD/ERCC1等62个化疗相关基因

提供化疗单药或联药毒副作用风险和有效性预测信息,包括奥 沙利铂、伊立替康、紫杉
醇、氟尿嘧啶+亚叶酸+奥沙利铂、顺铂+培美曲塞等50多种化疗方案。

遗传风险相关

APC/ BRAC1/NF1等63个遗传风险相关基因

分析患者所患肿瘤是否与遗传相关,提示家属是否有肿瘤遗传风险。

详情 咨询客服

了解更多产品信息请拨打 400 966 0802

检测流程
  • 检测预约:诺禾医学专业人员一对一帮您预约检测,提供免费咨询服务
  • 样本采集:医院专业人员采集送检样本,交给诺禾专业人员处理
  • 快速送达:诺禾医学派遣专业合作快递公司上门取样,保证运送安全
  • 专业检测:诺禾医学检验所收样后,7-10个工作日出具检测报告
  • 报告解读:诺禾医学专业人员及主治医生为您提供免费报告解读服务
常见问题
Q:为什么要检测很多基因?
A:

简单地说,基因就是人体的“建筑图纸”,承着载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因,设计制造人体的各种零件,使我们成长、生存。因此,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。
例如,非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病,随着近年来的不断研究,已发现其发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。
基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物,因此检测的基因不在于多,而在于全。一些基因突变的类型很常见,属于“大众突变”,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了“异病同治”的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。

Q:为什么靶向治疗前要进行基因检测?
A:

靶向药物并不是对所有人都有效,临床结果显示,不经筛选的使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。就像一把钥匙开一把锁,所有的靶向药物都有特定的适用患者,只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果,如果错用靶向药物,可能疗效不显著,甚至会延误治疗、加速病程恶化。
因此,靶向药物都要在专业医生指导下使用,患者并不能自作主张。在美国,美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定,医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测;在中国虽然没有强制、普遍的要求,但在药物说明书上有明确指出药物的作用靶点。如克唑替尼(赛可瑞)说明书中明确标明“在选择使用克唑替尼治疗的患者时,必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌”。
如果不进行基因检测,盲目的使用靶向药物,不仅会增加患者的经济负担,更有可能错过最佳治疗的时间,减少患者的寿命。一般情况下,患者在手术后需要两周左右的时间等身体恢复,再进行下一步治疗,在这一期间正好可以等待基因检测的结果,只要及时进行基因检测,就可以尽早决定治疗方案,及时应用于临床治疗。

查看更多常见问题
为什么选择诺禾致源

医学检验所面向医学精准诊断需求,以深度基因测序和大数据分析为核心技术,持续研发国际领先的肿瘤管理产品,提供贯穿肿瘤预测预防、诊断、治疗、复发监测等全过程的肿瘤精准诊疗解决方案。

检验所引进国际成熟的管理和服务体系,建设国际CLIA标准的临床检测实验室,并与国内外高水平医疗机构和临床专家开展广泛合作。

荣誉资质