经典案例

治疗史:

2014年7月 检测:左肺肺腺癌

出现咳嗽、气紧症状,无咳痰,同时伴有发热、盗汗、胸闷、胸痛等

胸部增强CT检测提示:左肺改变,纵膈多发淋巴肿大,左侧胸腔少量积液

病理检测显示:CK5/6(-)、TTF-1(+)

纤支镜检查显示: 上支及舌支开口狭窄,上下叶之间的峭增厚,黏膜充血,下叶基底端黏膜充血肿胀

2014年8月 EGFR 21号外显子突变,服用靶向药特罗凯

2015年6月 胸部CT提示疾病进展,开始转用化疗

2015-6-6、2015-7-1、2015-8-27三个周期化疗:培美曲塞+奈达铂

2015-11-12、2015-12-11、2016-1-19后三个周期化疗:多西他赛+贝伐单抗

2016年3月 胸部CT/颅脑MRI提示出现骨、脑转移。进行NGS全面基因检测

检测方案:

实体瘤用药基因检测--组织50基因

检测结果:

EGFR阳性突变,T790M,突变丰度为1.5%

治疗方案:

肿瘤组织中T790M基因突变是导致EGFR-TKI耐药的最主要的机制,而针对T790M突变的靶向药物AZD9291, 选择性的第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂,正在中国进行大规模临床试验

影像报告:

2016年4月,空腹服用AZD9291,每天一次;联合脑部10次放疗

1个月后,患者病情得到显著控制,PS评分2

胸部CT扫描图:A图为2016.3.18检测结果,B图为2016.5.3检测结果

点评:

靶向治疗即针对特定的癌症位点(蛋白分子或基因片段)设计相应的治疗药物,药物进入机体后只与癌症位点结合,使肿瘤细胞特异性死亡,不波及正常组织细胞的治疗方法。

靶向治疗的基础是全面了解待治疗个体的基因型。2015年NCCN指南推荐非鳞癌患者进行EGFR/KRAS/ALK/ROS1等基因变异检测,多基因检测可提供多种用药可能。

基因检测对于初诊初治患者或多线治疗失败的患者都可能提供潜在的靶向治疗方案,如本案例患者直接从靶向治疗中获益。