医生可以通过ARMS等方法将EGFR突变阳性的患者甄别出来。随着EGFR基因等生物标志物研究的明确,目前晚期非小细胞肺癌已从原先千篇一律以化疗为主的模式转变为以生物标记物为指导、结合组织学类型的治疗模式,肺癌的治疗将根据其肿瘤驱动基因的异常状况,个体化地选择靶向药物治疗。

吴一龙 广东省人民医院副院长

我参与的一项肺癌突变研究对733位肿瘤患者检测了10个致癌基因(KRAS、EGFR、HER2、BRAF等),检测结果发现64%的患者身上携带有致癌驱动基因。将携带致癌基因随机分成两组,接受靶向治疗者的生存中位数为3.5年,比携带致癌基因但未接受靶向治疗的患者延长1.1年。这说明,多基因检测开始逐渐成为标准疗法的一部分了。

Mark Kris 纽约斯隆-凯特琳癌症中心
肿瘤基因检测

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肺癌治疗中多基因检测的必要性

基于高通量测序的多基因检测,相对于传统检测,更能全面覆盖肿瘤患者的基因变异情况,为患者个体化的用药方案提供更多参考,
达到治疗效果更佳、毒副作用风险更小的目的,并且提示患者可能的遗传风险。

美国《NCCN指南》关于肺癌靶向治疗基因检测的建议
肺癌基因检测

《NCCN指南》是全球临床医师认可和遵循的金标准,
也是目前我国肿瘤诊疗的主要参考指南。

信息来源于2016年第4版《非小细胞肺癌NCCN指南》

近几年在《非小细胞肺癌NCCN指南》中,对于晚期患者的治疗越来越强调分子靶向治疗药物的应用,EGFR和ALK基因突变患者一线推荐靶向药物治疗。充分显示基于基因检测的个体化治疗是肺癌的新方向。

指南中指出,对于肺腺癌的患者,治疗前应先进行EGFR和ALK突变检测。 对于EGFR敏感突变的患者,一线均推荐使用吉非替尼、厄洛替尼和阿法替尼,与化疗相比,靶向治疗有更好的疗效和更少的毒副反应。靶向药物服用约8-16个月后,患者一般会发生耐药。这些患者中约60%是EGFR T790M耐药突变,Osimertinib (AZD9291)对携带EGFR T790M的患者有很好的治疗效果。

对于ALK融合突变的患者来说,《NCCN指南》推荐克唑替尼作为一线治疗药物,相对于化疗,响应率至少80%以上,只有轻微的毒副作用。患者服用克唑替尼产生耐药,后续可使用色瑞替尼或艾乐替尼。

  • 2012推荐非鳞癌患者
    检测EGFR/ALK
  • 2013推荐检测ROS1
  • 2014EGFR/ALK推荐高通量基因检测
  • 2015推广多基因检测
    提示多种用药可能
除了EGFR和ALK以外,2015年《NCCN指南》中指出了更多可以检测的基因靶点,为肺癌患者提供更加全面的用药信息。
国内肺癌专家对肺癌治疗中基因检测的建议

“值得一提的是,如果肺癌在第一次靶向治疗失败以后,当肿瘤继续生长,在分子分型的检测平台上,医生依然可以对50%-60%的肺癌病人作肺组织再活检,对于那些不适合或者无法耐受再活检的患者,我们可以采用外周血进行液体活检,利用二代测序或者数字pcr等方法对患者cfdna(游离dna)进行相应的分子标记物检测,从而发现肿瘤细胞的生物学行为改变以及分子行为改变。从这个意义上来说,精准医疗不是仅在诊断和第一次治疗时“昙花一现”,而是贯穿于整个诊、治过程。”

周彩存 主任医师 教授
上海肺科医院 肿瘤科主任

“基因突变是目前治疗肺癌过程中的面临的难点。因此,基因分型指导下的个体化治疗对于指导用药至关重要。需要强调的是,无论是开始治疗前,还是疾病的各个进展阶段都需要进行基因分型检测,根据检测结果来指导临床用药,针对多个基因的检测有助于临床医生为患者选择合适的靶向治疗。近十年间,驱动基因诊断及EGFR-TKI药物为代表的靶向治疗的诞生与不断进步,肺癌患者接受靶向治疗中位生存期可长达3.5年。”

王洁 主任医师 教授
医科院肿瘤医院 肿瘤内科主任

“我认为“精准医学”是以肿瘤或者其他疾病的个体化诊疗为基础,结合分子生物学的技术和研究成果,如第二代测序技术、生物信息学等,对患者做出精准的个体化的诊断,最终达到为患者提供最好的诊疗服务。随着肿瘤研究的进展,会有越来越多的分子分型和相关基因研究,针对的靶点及药物也会越来越多,治疗将更具有个性化,以满足不同病人的需求。”

林冬梅 主任医师 教授
医科院肿瘤医院 病理科主任

“分子靶向治疗是肺癌治疗的新方法。分子靶向治疗药物包括表皮生长因子受体抑制药、肿瘤新生血管生成抑制药和凋亡诱导药等。与传统细胞毒性化疗药物相比, 分子靶向治疗能更特异地作用于肿瘤而毒副反应显著减少。近年来针对NSCLC的靶向治疗取得了很大进展,随着对肺癌分子生物学特征的进一步了解, 与分子生物标记物相结合的个体化治疗及多信号转导通路阻断治疗将成为肺癌靶向治疗发展的重要趋势。”

周燕斌 主任医师 教授
中山大学附属第一医院 呼吸内科主任
肺癌基因检测产品
诺易康(专业版)-- 肿瘤精准治疗解决方案

基于高通量测序平台,一次性检测与实体肿瘤相关的483个基因,全面分析涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息,深入解读基因变异,匹配前沿最新的靶向用药和化疗用药信息,给出遗传风险相关结果,为患者制定专业的个体化用药指导方案。

检测内容

检测基因

临床意义

靶向治疗相关

ALK/ EGFR/ HER2等94个靶向用药相关基因

提供共计200多种获批、临床试验和临床前研究的靶向药物信息,如厄洛替尼、奥拉帕尼、
曲美替尼、曲妥珠单抗和依维莫司等,并提示可能的耐药信息。

ARAF/ BLK/ CCND1等264个信号通路基因

化疗相关

ABCB1/DPYD/ERCC1等62个化疗相关基因

提供化疗单药或联药毒副作用风险和有效性预测信息,包括奥沙利铂、伊立替康、紫杉
醇、氟尿嘧啶+亚叶酸+奥沙利铂、顺铂+培美曲塞等50多种化疗方案。

遗传风险相关

APC/ BRCA1/NF1等63个遗传风险相关基因

分析患者所患肿瘤是否与遗传相关,提示家属是否有肿瘤遗传风险。

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检测流程
  • 检测预约:诺禾医学专业人员一对一帮您预约检测,提供免费咨询服务
  • 样本采集:医院专业人员采集送检样本,交给诺禾专业人员处理
  • 快速送达:诺禾医学派遣专业合作快递公司上门取样,保证运送安全
  • 专业检测:诺禾医学检验所收样后,7-10个工作日出具检测报告
  • 报告解读:诺禾医学专业人员及主治医生为您提供免费报告解读服务
常见问题
Q:为什么要检测很多基因?
A:简单地说,基因就是人体的“建筑图纸”,承着载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因,设计制造人体的各种零件,使我们成长、生存。因此,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。
例如,非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病,随着近年来的不断研究,已发现其发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。
基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物,因此检测的基因不在于多,而在于全。一些基因突变的类型很常见,属于“大众突变”,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了“异病同治”的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。
Q:为什么靶向治疗前要进行基因检测?
A:靶向药物并不是对所有人都有效,临床结果显示,不经筛选的使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。就像一把钥匙开一把锁,所有的靶向药物都有特定的适用患者,只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果,如果错用靶向药物,可能疗效不显著,甚至会延误治疗、加速病程恶化。
因此,靶向药物都要在专业医生指导下使用,患者并不能自作主张。在美国,美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定,医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测;在中国虽然没有强制、普遍的要求,但在药物说明书上有明确指出药物的作用靶点。如克唑替尼(赛可瑞)说明书中明确标明“在选择使用克唑替尼治疗的患者时,必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌”。
如果不进行基因检测,盲目的使用靶向药物,不仅会增加患者的经济负担,更有可能错过最佳治疗的时间,减少患者的寿命。一般情况下,患者在手术后需要两周左右的时间等身体恢复,再进行下一步治疗,在这一期间正好可以等待基因检测的结果,只要及时进行基因检测,就可以尽早决定治疗方案,及时应用于临床治疗。
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