结直肠癌基因检测研究

简介


结直肠癌基因检测研究

简介


肿瘤基因研究计划

为响应国家精准医疗计划,诺禾致源引进国际成熟的管理和服务体系,同时拥有先进的医学检验设备,
汇集大批技术与管理人才,具备标准的生产流程、完善的质控体系及高素质的检验人员,
目前已与国内外高水平医疗机构和临床专家开展广泛合作。诺禾致源通过对肿瘤患者进行基因检测,整合各癌种驱动基因突变信息,
构建符合中国人群的肿瘤基因突变数据库并基于该数据库进行系列研究,主要内容包括肺癌基因检测研究、
结直肠癌基因检测研究、乳腺癌基因检测研究等方向。

研究背景

结肠直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,目前是我国第四位高发的恶性肿瘤,
发病率上升趋势明显。美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定,结直肠癌治疗前必须进行相应基因检测,
检测结果对结直肠癌的指导用药非常关键。对于具有家族遗传倾向的结直肠癌高风险人群,
《NCCN指南》推荐进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而预防或指导治疗。

研究意义

利用高通量多基因检测平台,可以一次性检测多个基因的多种变异类型,
包括基因突变、插入缺失、融合和扩增等多种变异情况,深入解读与靶向药物,MSI和遗传风险等相关的基因变异,
评估靶向和化疗药物的敏感性和耐药性,全面筛查结直肠癌遗传易感基因,并提示预后或干预指导等相关信息。

研究人群

有靶向用药需求的结直肠癌患者;有结直肠癌、家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征家族史人群;关注结直肠癌风险的健康人群。

研究内容

该研究项目依据美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范》,
利用高通量测序平台检测多个基因的多种变异类型,具体包含:结直肠癌基因检测研究(8基因)、结直肠癌用药基因检测研究(96基因)、结直肠癌MSI检
测研究、结直肠癌遗传易感基因检测研究(18基因)、林奇综合征基因检测研究(5基因)等项目。

研究技术

基于标准化的高通量测序,全面检测《NCCN指南》推荐的结直肠癌靶向基因,
测序深度最高可达10000X,可灵敏检测突变丰度低至0.5%的肿瘤基因突变,全面分析与靶向治疗、化疗和遗传风险相关的基因变异,
全面评估患者基因突变谱,指导临床个体化用药,并对于患结直肠癌风险人群给出明确提示和干预指导。