肿瘤精准基因研究计划
肺癌基因检测研究
肿瘤精准基因研究计划
为响应国家精准医疗计划,诺禾致源推出“肿瘤基因检测研究计划”,通过对肿瘤患者进行靶向基因检测,整合各癌种驱动基因突变信息,构建符合中国人群的肿瘤靶向基因突变数据库 。基于该数据库进行系列研究,主要内容包括肺癌靶向10基因检测研究、肺癌EGFR(T90M)耐药研究、结直肠癌靶向(8)基因检测研究、结直肠癌用药(96)基因检测研究、结直肠癌遗传易感 基因研究、乳腺癌BRCA1/2基因检测研究、林奇综合征基因研究等方向。随着肿瘤分子生物学的研究进展,针对癌症治疗的靶向治疗进入公众视野,靶向用药治疗针对特定基因开发,明确基因 突变信息将使患者受益最大化。目前,肿瘤的靶向治疗已处于抗肿瘤药物开发的领军地位,也成为精准医疗的基石。本项目也诚邀社会各界人士共同参与,建设符合中国人群特点的肿瘤基因 突变数据库,从而为临床提供精准的用药指导。
研究背景

现代医学研究证明,恶性肿瘤即癌症已连续9年成为我国国人的首位死因。肺癌是全球肿瘤发病率和死亡率最高的癌种,其驱动基因的研究也是走在肿瘤靶向治疗研究的前列。近几年 在《非小细胞肺癌NCCN指南》中,对于晚期患者的治疗越来越强调分子靶向治疗药物的应用,驱动基因指导下的精准治疗已成临床共识,这充分显示基于基因检测的个体化治疗是肺癌的新方 向。
研究意义
肺癌靶向基因检测研究通过检测患者驱动基因突变,根究检测数据解析敏感突变与耐药突变,为临床医生提供患者治病基因突变信息,从而综合指导肺癌患者的个体化用药。
研究人群


有靶向用药需求的肺癌患者
研究内容
该研究项目依据《中国原发性肺癌诊疗规范》和《肺癌NCCN临床实践指南》,利用高通量测序平台和3D数字PCR技术解析在肺癌中可获益的靶向药物相关基因:EGFR、ALK、ROS1、HER2、 MET、BRAF、RET、KRAS、PIK3CA、TP53,全面评估基因点突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异类型。通过NGS和数字PCR技术精准、全面、高灵敏的解析患者基因突变信息,助力肺癌个体 化精准医疗。
研究技术
基于标准化的高通量测序,全面检测NCCN指南推荐的肺癌靶向基因,平均有效测序深度高达2000X,可检测突变丰度低至0.5%的肿瘤基因突变,保证数据的准确性、科学性;基于3D数字 PCR检测流程和平台,尤其适用于无法取得组织样本而选择血液检测具有明确临床位点,如三代EGFR-TKI敏感位点EGFR T790M。