全面挖掘DNA水平的遗传变异

利用HiSeq X Ten平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,
并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异,
为筛选疾病的致病及易感基因, 研究发病及遗传机制提供重要信息。

高质量,准定位,强分析

全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息,一次性挖掘大量的生物标记物,
该技术准确性高、可重复性好、定位精确,已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。
诺禾致源独有的生物信息分析流程专注于功能性解读与多层次的变异致病性分析,
并依托诺禾正常人群基因组数据库、病种数据库及药物基因组学数据库,满足多样化的科研需求。

科学方案设计

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

信息分析

全基因组重测序通过对个体进行全基因组测序,全面解读基因组上的变异信息,
预测该变异信息与疾病的关联性。

疾病基因组学
标准信息分析 高级信息分析(单基因病) 高级信息分析(复杂疾病)

1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及
    覆盖度
3. SNP/InDel/CNV/SV
4. 基因组变异Circos图展示

(一)基于变异有害性的筛选
    1.突变位点筛选
    2. 突变位点有害性分类
    3. Non-coding区突变位点筛选
    4.结构变异CNV/SV有害性分析
(二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    2.家系连锁分析(家系样本)
    3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本)
    4.共有突变基因筛选(散发样本)
(三)基于基因功能和表型的筛选
    1.候选基因功能富集分析
    2.候选基因通路富集分析
    3.候选基因与疾病相关性排序

(一)基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选
    2. 突变位点有害性分类
    3. Non-coding区突变位点筛选
    4. 结构变异CNV/SV有害性分析
(二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    2.新生突变筛选(核心家系)
      2.1 de novo SNP/InDel筛选
      2.2 de novo CNV/SV筛选
      2.3 SNP/InDel新生突变速率计算
    3.共有突变基因筛选(散发样本)
(三)基于基因功能和表型的筛选
    1.蛋白功能互作网络(PPI分析)
    2.候选基因功能富集分析
    3.候选基因通路富集分析
    4.候选基因与疾病相关性排序

癌症基因组学(肿瘤成对样本)
标准信息分析A 标准信息分析A+ 高级信息分析Pro

1. 数据质控:去除接头污染和低质
    量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序
    深度及覆盖度
3. Somatic mutation检测、注释
    及统计

1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. Somatic mutation检测、注释及统计
4. 易感基因筛查
5. 高频突变基因统计及通路富集分析
6. NMF突变特征及突变频谱分析
7. NovoDriver已知驱动基因筛选
8. 基因组变异Circos图展示

1. MRT高频突变基因相关性分析
2. OncodriveCLUST驱动基因预测
3. 突变位点分布情况分析
4. 高频CNV分析
5. 融合基因检测及Circos图展示
6. ABSOLUTE肿瘤纯度及倍性分析
7. 杂合性缺失(LOH)分析
8. 瘤内异质性及克隆结构分析
    a 单样本克隆结构分析(Pyclone,Expands)
    b 体细胞突变CCF计算
9. NovoDrug高频突变基因靶向用药预测
10. NovoDR耐药突变筛选
11. NovoNoncoding非编码区高频突变分析

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

基因组测序采用先进的HiSeq X Ten测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节,助力科学研究

诺禾致源疾病基因组事业部和癌症基因事业部,致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。