高深度搜索编码区遗传信息

外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)
是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。
相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更经济高效。
优势:1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;
 2. 高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异;
3.外显子区段大小约为全基因组的1%,有效降低费用及周期。

高性价,强分析,快速交付

外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。
结合大量的公共数据库提供的外显子数据和自建诺禾正常人群数据库, 有利于更好地排除无害突变
及解释变异信息之间的关联和致病机理。

科学方案设计

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

信息分析

分析内容=标准分析+高级分析。
外显子组测序通过将测序数据与参考序列进行对比,发现外显子组变异信息,
为单基因病及包括癌症在内的复杂疾病的治疗奠定基础。

疾病基因组学
标准信息分析 高级信息分析(单基因病) 高级信息分析(复杂疾病)

1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP/InDel/CNV 检测、注释及统计

(一)基于变异有害性的筛选
    1.突变位点筛选
    2.突变位点有害性分类
    3.结构变异CNV有害性分析
(二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    2.家系连锁分析(家系样本)
    3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本)
    4.共有突变基因筛选(散发样本)
(三)基于基因功能和表型的筛选
    1.候选基因功能富集分析
    2.候选基因通路富集分析
    3.候选基因与疾病相关性排序

(一)基于变异有害性的筛选
    1.突变位点筛选
    2.突变位点有害性分类
    3.结构变异CNV有害性分析
(二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    2.新生突变筛选(核心家系)
      2.1 de novo SNP/InDel筛选
      2.2 de novo CNV筛选
      2.3 SNP/InDel新生突变速率计算
    3.共有突变基因筛选(散发样本)
(三)基于基因功能和表型的筛选
    1.蛋白功能互作网络(PPI分析)
    2.候选基因功能富集分析
    3.候选基因通路富集分析
    4.候选基因与疾病相关性排序

癌症基因组学(肿瘤成对样本)
标准信息分析A 标准信息分析A+ 高级信息分析Pro

1. 数据质控:去除接头污染和低质
    量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序
    深度及覆盖度
3. Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释
    及统计(成对样本)

1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计
    (成对样本)
4. 易感基因筛查
5. 高频突变基因统计及通路富集分析
6. NMF突变特征及突变频谱分析
7. NovoDriver已知驱动基因筛选
8. 基因组变异Ciros展示图

1. MRT高频突变基因相关性分析
2. OncodriveCLUST驱动基因预测
3. 突变位点分布情况分析
4. 高频CNV分析
5.ABSOLUTE肿瘤纯度及倍性分析
6. 杂合性缺失(LOH)分析
7. 瘤内异质性及克隆结构分析
    a 单样本克隆结构分析(Pyclone,Expands)
    b 体细胞突变CCF计算
8. NovoDrug高频突变基因靶向用药预测
9. NovoDR耐药突变筛选

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

基因组测序采用先进的HiSeq 4000测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节,助力科学研究

诺禾致源疾病基因组事业部和癌症基因组事业部,致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。