锁定目标基因,精准发现突变信息

目标区域测序是通过定制基因组目标区域的探针,与基因组DNA进行杂交,
将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。通过对大量样本的目标区域研究,有助于发现和验证
疾病相关候选基因或相关位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。

科学的方案,高精尖的技术

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

1. 针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测;

2. 覆盖度更深,数据更精确,提高对稀有变异的检测能力;

3. 更经济有效,更高通量,适合大样本量研究和验证项目的开展;

4. 缩短研究周期,加快文章发表与临床应用。

信息分析

验证检测的突变

目标区域测序对于目标基因进行高深度测序,可精确检测变异,通常配合全基因组测序
和外显子测序对已获得基因突变进行大样本量的验证。
同时对于非常规组织,如FFPE样本和ctDNA,也可通过加大测序深度增强准确性。

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

目标区域测序采用先进的HiSeq 4000测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节

诺禾致源疾病基因组事业部和癌症基因组事业部,致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。