变异检测

产品介绍常见问题经典案例结果展示


探索遗传变异,解密生命本质。

变异检测是指通过高通量测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析,
获得大量的遗传变异信息,如单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、
结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等用于开发分子标记建立遗传多态性数据库,
为后续揭示进化关系、挖掘功能基因等奠定数据基础。

周期短,密度高,检测全面。

基于全基因组重测序的变异检测研究具有“周期短、密度高、检测全面”等优势,
可用于开发分子标记,建立遗传多态性数据库,
为探讨进化关系,挖掘性状基因,分子辅助育种等奠定基础。

科学方案设计

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

信息分析

通过全基因组重测序(WGS)开展变异检测研究,
可保证变异信息全面且准确性高;对于一些无参
物种的变异检测研究,则需采用简化基因组测序
(GBS)技术。此外,通过组装变异检测,将长
的序列进行比对,可获得更准确的SNP,InDel,
SV,CNV,Novel genes等变异信息。

组装变异检测 全基因组重测序(WGS) 简化基因组测序(GBS)
350bp的小片段文库测序深度为50X
2kb的大片段文库测序深度为20X
SNP/InDel≥10X
SV≥20X、CNV≥30X
Tag数≥10万
平均8X/Tag
有参考基因组 有参考基因组 有参考基因组 无参考基因组
测序数据质量评估 测序数据质量评估 测序数据质量评估
与参考基因组比对 与参考基因组比对 与参考基因组比对 GBS Tag聚类
SNP、InDel、SV、CNV 检测、注释及统计 SNP、InDel、SV、CNV
检测、注释及统计
SNP检测、注释及统计

变异检测之高通量测序,顺势而为。

与基因芯片的变异检测相比,诺禾致源的变异检测是基于高通量测序技术,
具有“可适用于更多物种,检测变异更加全面,可检测新的变异”等明显的优势。

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

变异检测采用先进的HiSeq PE150测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节

至2015年12月,诺禾致源已成功对猪、鼠、虎、蜜蜂等动物,
玉米、水稻、油菜、棉花等植物,多达几百个物种进行变异检测。
“科学的方案设计,严格的质控管理,专业的分析团队,丰富的项目经验,优质的项目服务”
确保每一个环节都能出色完成,助力科学研究。