2016年2月,习近平总书记批示国家科技部和国家卫计委,成立中国精准医疗战略专家委员会。随后,提出中国精准医疗计划,并将其列入国家“十三五”科技发展重大专项,上升为国家战略。为响应国家精准医疗计划,诺禾致源引进国际成熟的管理和服务体系,同时拥有先进的医学检验设备,汇集大批技术与管理人才,具备标准的生产流程、完善的质控体系及高素质的检验人员,目前已与国内外高水平医疗机构和临床专家开展广泛合作。诺禾致源以深度基因测序和大数据分析为核心技术,持续开发并注册基于数字PCR平台,NGS平台系列的肿瘤分子病理诊断仪器及试剂,为医疗机构提供稳定可靠的产品。同时,诺禾致源通过对肿瘤患者进行基因检测,整合各癌种驱动基因突变信息,构建符合中国人群的肿瘤基因突变数据库并基于该数据库进行系列研究,主要内容包括肺癌基因检测研究、结直肠癌基因检测研究、乳腺癌基因检测研究等方向。
2016年2月,习近平总书记批示国家科技部和国家卫计委,成立中国精准医疗战略专家委员会。随后,提出中国精准医疗计划,并将其列入国家“十三五”科技发展重大专项,上升为国家战略。为响应国家精准医疗计划,诺禾致源推出“万人基因组计划”,通过对中国人进行大规模基因组测序和分析,初步构建起包含5万中国典型人群的基因组数据库,基于该数据库进行系列研究,主要内容包括新生儿遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、药物敏感性基因研究、“三高”易感基因研究、老年人常见疾病易感基因研究等方向。将基因组学信息与医学知识结合,不但有助于保障国人健康,促进医学发展,还将推动基因组学产业的繁荣发展。本项目也诚邀社会各界人士共同参与,建设符合中国人群特点的基因组数据库。
三代测序的碱基错误率是随机产生的,通过增加测序深度,能够迅速提升准确性(一般覆盖到10X以上,正确率可以达到99.9%);无测序偏好性:可以最大程度上还原基因实际情况;三代reads平均读长为12kb,可以比较均匀的覆盖参考基因组,明确比对到相应区域,避免假阳性的同时,得到更加准确的变异位点和类型。
提升复杂基因组组装指标
直接获得全长转录组信息
直接读取原始数据中DNA甲基化修饰信息
组装还可获得完整的细胞器基因组
目前最新的 Pacbio Sequel Ⅱ 平台 CLR 模式单张芯片产出在100-150 G 之间,CCS 模式产出大概在250-300 G 之间,具体的产出与文库质量、文库大小相关。一般 de novo 项目文库类型为 CLR-20K、CLR-30K 和 CLR-40K,平均 subreads 长度在 10-20K,subreads N50 长度在 20-30K 之间。
CLR的插入片段长,对文库的测序 <2 passes (从接头读到接头),这样的 reads 测序错误率等同于原始的测序错误率,主要用于基因组 de novo 时的大片段文库测序,一般插入片段大小 >15K;CCS的插入片段短,对文库的测序 ≥ 2 passes,将相同的 subreads 整合后产生的 CCS reads 准确率会有显著的提升,可用于全长转录组、全长16s、变异检测等较小片段文库测序,一般插入片段大小在 10K 左右。
目前 PromethION 平台单张芯片普通文库产出能稳定在 60G,最高可到 100G 以上。一般 de novo 项目文库下机数据的平均读长在 15-20K,read length N50 在 30-40K。对于 Ultra-long reads 文库,其平均读长可达到30-40K,read length N50 更能达到 50K 以上,产出大概在 40G 左右。