群体进化

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经典案例

鲤鱼全基因组测序揭示其遗传多样性

Genome sequence and genetic diversity of the
common carp, Cyprinuscarpio

期刊:Nature Genetics
影响因子:29.35
发表单位:中国水产科学研究院,中科院北京基因组研究所
发表年份:2014年9月

一、研究背景

鲤鱼是全球分布和养殖范围最广泛的经济鱼类之一,同时是我国最具代表性的淡水养殖鱼类和最有条件利用基因组资源进行品种改良的水产养殖物种之一,因此,研究鲤鱼的群体进化具有十分重要的意义。

二、方法流程

取材

1个组装样本+33个鲤鱼品系

建库

250 bp~8 Kb文库

测序

Roche 454,Illumina 和SOLiD测序平台
组长样本:44×
重测序深度:29×

分析

1. 拼接和组装
2. 构建遗传图谱
3. 群体分层分析
4. 功能基因挖掘

三、研究结果

1. 基因组组装

经拼接和组装获得Scaffold全长为1.63 Gb,包含52,610个功能基因,基因覆盖率达到了96.3%的鲤鱼基因组(见下图)。

2. 遗传图谱的构建

构建了一个包含3,740个SNP位点和773个SSR位点的F1代遗传图谱,上述标记分布在50个连锁群上。该图谱全长为3946.7cM ,平均距离为0.2Mb/cM。

3. 基因组进化分析

鲤鱼起源于进化历史上的两种二倍体祖先种杂交事件,保留了两套祖先种的染色体和基因组。分子钟证据表明这次基因组倍增发生在约820万年前,是非常近的一次全基因组倍增事件。

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4. 群体进化分析

通过系统发育树和PCA分析,表明地域差异非常明显,分为欧洲亚群和亚洲亚群。群体结构分析,将33个鲤鱼品系分为3个或4个亚群,群体结构分析展示了品种的来源,例如说美国品种既能分到欧洲亚群,又能分到亚洲亚群,说明其祖先来源广泛,这个结果与PCA分析和进化树分析结果吻合。

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5. 功能基因挖掘

分别对表型性状显著差异的松浦镜鲤和荷包红鲤进行了比较分析,定位了与鲤鱼鳞被缺失、红色体色等性状相关的遗传座位以及功能基因(见下图)。

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四、研究结论

完成了鲤鱼全基因组序列图谱绘制,这也是国际上首个完成全面解析的异源四倍体硬骨鱼类基因组图谱,包含5万多个功能基因,基因覆盖率达到了96.3%。鲤鱼起源于进化历史上的两种二倍体祖先种杂交事件,保留了两套祖先中的染色体和基因组,分子钟证据表明这次基因组倍增发生在约820万年前。对33尾鲤鱼开展了全基因组重测序研究,揭示了鲤鱼起源为两个祖先。整合基因组和转录组分析鉴别出了与皮肤颜色等一些性状相关的位点。本研究绘制了鲤鱼基因组框架图谱、基因组物理图谱和高密度连锁图谱,为鲤鱼基因组辅助育种研究、优良品种快速培育提供了重要基础。