eQTL

产品介绍常见问题经典案例


基因组与转录组联合分析,全面挖掘遗传信息

eQTL的全称是expression quantitative trait Loci,译为表达数量性状基因座,
指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域,其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。
其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状,研究遗传突变与基因表达的相关性。

科学的方案,严谨的科研

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。
1)整合基因组数据和转录组数据,为复杂疾病的研究提供新的策略。
2)全面挖掘基因组上的信息,解释非编码区遗传突变的功能。
3)系统的了解基因转录的调控机制,构建基因表达调控网络。
4)与GWAS数据联合分析,避免因人群中的个体差异造成基因的差异表达,找到参与疾病发病机制的基因。

专业的信息分析

分析内容= 全基因组测序分析+ RNA测序分析+ eQTL分析

1.全基因组测序分析内容

参照WGS分析内容,检测编码区和非编码区的各类突变,家系样本按照遗传模式(显性/隐性/新生突变)进行筛选致病位点/易感位点,散发样本按照筛共有 (共有位点/共有基因)、关联分析(GWAS/RVAS/Burden)进行筛选致病位点/易感位点。

关联分析
疾病显著性关联位点分析
(GWAS/RVAS)
1. Fisher 精确检验
2. 绘制曼哈顿图
3. 绘制Q-Q图
4. 绘制Locus Zoom图
疾病显著性关联基因分析
(Burden)
1. SKAT统计检验
2. 绘制Heat map图
备注:Control 的选择范围
(1)客户准备control样本,和case 样本进行测序后,进行关联分析;
(2)可以免费利用诺禾内部自然人数据库Novozhonghua作为control来做关联分析;
(3)可以利用数据库ExAC 和 gnomAD 作为control来做关联分析。
2. mRNA测序分析内容

参照医口转录组分析内容,对mRNA表达量进行分析,获得差异基因、可变剪切、新转录本等信息。

3.lncRNA测序分析内容

参照LncRNA分析内容,对LncRNA进行筛选鉴定、表达量、靶基因分析,对circRNA进行筛选鉴定、表达量分析,同时获得mRNA、lncRNA和circRNA三种 分析的差异表达、可变剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

4.eQTL分析内容

将WGS获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq获得表达量信息进行eQTL分析,进一步缩小候选致病/易感位点信息,并寻找确定基因突变-表达调控之间的 网络关系,挖掘建立疾病发生发展相关的分子机制。具体分析内容见下表:

基本eQTL分析 差异eQTL分析(需提供两组以上样本)
1.顺式eQTL分析
2.反式eQTL分析
3.eQTL 注释:ENCODE 数据库注释和 GETx 数据库注释
4.eQTL热点预测分析
5.eQTL 联合 GWAS分析
1. 差异顺式eQTL分析
2. 差异反式eQTL分析
3. 差异 eQTL热点分析

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