组装变异检测

新,全,准。

引领变异检测新趋势

组装变异检测就是对物种进行组装和变异检测分析,区别于传统基于reads比对的变异检测。
这里的变异检测分析是基于组装好的序列,将组装得到的长序列片段与参考基因组进行比对后,
随后进行变异检测分析。组装变异检测比对一方面是将组装好的物种序列与参考基因组进行比对鉴定变异区域,
另一方面是将该物种测序所得reads比对到参考基因组,
对组装检测出的变异区域进行补充验证,使得检测结果更加全面、准确。

卓越源于方法

组装变异检测方法得到国际上高度认可,变异检测研究领军人物Eichler
曾于NRG(Nature reviews genetics)文章指出组装变异检测是变异检测研究的最好未来。

比较内容 组装变异检测 传统变异检测
技术 建库策略 结合大片段文库 仅小片段文库
测序深度 70 X 5~30 X
检测策略 组装序列 & reads 同时比对 仅 reads 比对
结果 基因组组装
Novel gene 鉴定 大量完整的novel gene 只能获得部分碎片
SNP 检测结果 数量多、准确度高 只能识别部分 SNP
高变区域 SV 识别 准确识别 无法识别

科学方案设计

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

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信息分析

基因组水平上的变异检测研究,对于物种进化、群体多态性分析、动植
物育种等都具有非常重要的意义。基于组装后的序列,通过双重比对分
析进行变异检测,不仅方法新颖,而且检测内容多样,检测结果更加全
面准确。

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组装变异检测 分析内容
组装 获取更长序列
比对 reads比对到参考基因组
组装序列比对到参考基因组
生物学分析 SNP
Indel
SV
CNV
Novel gene
……

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

组装变异检测采用先进的HiSeq 4000测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节

诺禾致源的基因组合作项目遍布全球各地,引领基因组研究潮流。在组装变异检测方面,
拥有自主研发的组装软件SOAPdenovo、NOVOheter,组装流程一流;
同时具有丰富的项目的经验,相关文章发表在Science、Nature等顶级期刊(IF>40)之上。
这些泛基因组研究,具有一个共同的特征--组装指标更高,
研究也更为全面、深入。目前已应用于鸟类、陆生/水生/珍稀动物、昆虫、植物等诸多物种,可见该研究具有重要价值。
“科学的方案设计,严格的质控管理,专业的分析团队,丰富的项目经验,优质的项目服务”,
确保每一个环节都能出色完成,助力科学研究。