诺禾致源与PacBio达成战略合作,共同推进三代测序的应用与发展

2017-07-20    编辑:诺禾致源

       为了促进PacBio SMRT测序技术在科研领域的应用,搭建科学家之间深入了解PacBio SMRT测序技术的交流平台,诺禾致源邀请美国Pacific Biosciences公司共同举办诺禾致源PacBio技术交流会。两天的技术交流过程中,诺禾致源团队和PacBio团队为大家带来了SMRT测序技术的最新进展和未来的发展方向,国内测序领域的专家及对三代测序非常感兴趣的研究人员也进行了精彩的分享与讨论。会上,诺禾致源宣布将与PacBio开展战略合作,签署了Co-development, Co-marketing战略合作发展计划,并公布将开发国内首个三代基因组数据库Novo-Disease SV Database和千蚁基因组计划正式启动。


       2017年7月17日,诺禾致源PacBio技术交流会在南京扬子科创隆重举行。诺禾致源生产中心副总经理方南女士主持会议。首先,诺禾致源副总裁吴俊先生致开幕词。吴俊先生从整个测序行业发展及目前国内测序市场、诺禾致源的发展历程和SMRT测序带来的机遇和挑战三个方面进行了分享。吴俊先生认为,第三代单分子实时测序是一项非常有前景的测序技术,由扬子委托南京诺禾运行的PacBio Sequel平台运行稳定,数据产出良好,基因组项目由于采用SMRT技术,能够实现更长的contig。随着第三代单分子实时测序技术在测序领域内的普及,其应用会越来越广泛。


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图1  方南女士主持会议

 

       吴俊先生还提到,诺禾致源与PacBio公司共同达成合作,在未来两年内构建包含1000个中国人疾病的三代基因组数据库Novo-Disease SV Database,这将成为国内首个三代基因组数据库。Novo-Disease SV Database聚焦恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌代谢疾病、罕见病等与基因组复杂区域单核苷酸变异(Single Nucleotide Variant,SNV)及染色体结构变异(Structure Variation,SV)相关紧密的疾病。借助疾病三代基因组海量数据,标记检测个体的有害性复杂区域SNVs和二代测序难以检出的SVs,为疾病的发病机制研究、诊断及治疗给出新的思路。


图2  吴俊先生致开幕词


       PacBio亚太区总经理Ram Laxman先生对PacBio仪器的发展史进行了介绍。PacBio于2011年发布了RSII,2015年发布了Sequel,经过试剂和仪器的升级,Sequel的测序通量提高了100倍,平均读长超过10kb,准确性达到99.999%,并且均一性好,无偏好性。他表示很高兴看到诺禾致源深度参与千蚁基因组计划。诺禾致源与全球蚂蚁基因组联盟合作参与千种蚂蚁基因组研究计划,该计划拟对全球一千种蚂蚁物种的基因组进行解读,获得高质量的蚁属基因组序列。重构整个蚁属的基因组进化历程,将极大促进国际学界对全球蚁属基因组进化的研究。


图3  Ram Laxman演讲

 

       PacBio公司CTO Stephen Turner诙谐幽默、极富感染力的介绍了PacBio的过去、现在和未来。他讲到,二代测序对高GC、高复杂区域有较强的偏好性,而三代测序无需PCR扩增,对所有区域均能实现均一覆盖。SMRT测序技术可以发现之前未知的大量结构变异,揭示癌症、心脑血管、神经内分泌系统等疾病的致病机制。


图4  Stephen Turner演讲


       PacBio亚太资深市场经理钱祖卫博士介绍了三代靶向测序:PCR靶向、探针靶向和采用CRISPR/Cas 9的技术进行靶向测序。三代测序将基因组打断到6-7kb,能测到外显子和相近的内含子,并且可以获得更长的原汁原味的基因组序列。

 

       下午由诺禾致源三代业务线总监李朋朋进行主持,东南大学生物医学学院顾万君副教授、南京医科大学特聘教授、博士生导师郭雪江及诺禾致源动物业务线总监修春雨,三代测序业务线产品总监周洁进行了精彩的分享。大家针对自己的问题与Stephen和钱博士进行了热烈的讨论。


图5  顾万君副教授演讲


图6  李朋朋先生主持会议


       周洁女士首先对SMRT测序的原理、优劣势、应用方向进行了讲解。其次借助全长转录组经典文献的解析和诺禾致源累积的项目经验分享在生命科学和医学研究领域的应用,根据老师的研究方向给予适当的研究思路。最后分享了三代人基因组重测序研究的应用,借助SMRT测序攻克二代测序无法解决的结构变异问题。她也提到三代测序的超长读长可以检测到更全面、更准确的转录本信息。


图7  周洁女士演讲

 

       修春雨女士对于SMRT测序技术在动植物基因组拼接组装方面的应用策略进行了详细的介绍。凭借诺禾丰富的基因组研究经验,给老师提供了宝贵的建设性意见。她指出与传统二代测序组装策略相比,应用纯三代测序技术能够有效提高contig N50组装指标,配合新技术如10x Genomics等进一步提高scaffold N50组装指标。


图8  修春雨女士演讲

 

       7月18日,诺禾致源副总裁吴俊和PacBio亚太总经理Ram Laxman共同签署了“Co-development, Co-marketing”战略合作发展计划。诺禾致源将与PacBio 一起共同开发基于PacBio Sequel的全新应用,聚焦于精准医疗领域的基础研究和转化研究。这些应用将涵盖样品处理、流程自动化、算法开发和数据库构建等。会上,诺禾致源宣布将启动全国首个三代基因组数据库Novo-Disease SV Database,也宣布了千蚁基因组计划正式启动。


图9  签约仪式现场

 

       诺禾致源创始人兼CEO李瑞强博士向在场嘉宾介绍了诺禾致源在测序行业的硬实力和软实力优势,阐明了未来的发展方向。诺禾致源承诺将与PacBio共同努力,充分发挥三代测序平台及诺禾致源丰富的基因组组装经验、对新的数据分析方法的研发优势来为更多的科研工作者、医疗工作者解决难题。Stephen Turner再次强调了三代测序应用于疾病研究的重要性。


图10  李瑞强先生讲话

 

       签约仪式结束后,在生产中心副总经理卢清瑶女士和方南女士的带领下,对三代测序感兴趣的专家学者参观了诺禾致源在南京的实验室,2017年最新引进的NovaSeq和Sequel平台均在南京实验室平稳高产运行。部分研究人员在参观了实验室后表达了自身研究课题使用Sequel平台的兴趣,诺禾致源技术人员对其进行了接洽。


图11  参观实验室


       至此,诺禾致源PacBio技术交流会圆满落幕。通过此次交流会,更多的专家、学者、同行对三代测序有了深入的了解。诺禾致源也会基于PacBio Sequel平台推出更多、更前沿、更具有价值的产品来协助更多的研究人员解决科学问题。三代测序技术必能将生命科学研究引领至前所未有的新高度。