全球首批NovaSeq人类基因组样本测序数据出炉

2017-04-14    编辑:诺禾致源

2017年330日,由南京扬子国资投资集团投资购买并委托南京诺禾致源生物科技有限公司运行的全球首批NovaSeq测序平台进驻南京扬子科创中心。2017410日,在完成NovaSeq的调试验收及Phix质控品上机测试后,南京诺禾致源进行了全球首批NovaSeq人类基因组样本上机测序。


关于NovaSeq 6000

NovaSeq 6000是Illumina2017年初推出的一款全新的测序系统,诺禾致源对NovaSeq HiSeq X测序平台就以下几个方面进行了对比:


测序平台

测序通量/flowcell

测序读长(bp

文库类型

运行时间(PE150 RUN

NovaSeq 6000

0.5~3 T

灵活设置

兼容全基因组文库、转录组文库、外显子文库

40h

HiSeq X

0.8 T

PE150

人/动植物全基因组文库

72h


从图表中可以看出,NovaSeq在测序通量与读长的灵活性以及文库类型的兼容性方面优于HiSeq X,测序运行周期降低至40h

诺禾致源通过现有S2流动槽在NovaSeq 6000测序平台上进行人类基因组样本的PE150测序实验,单个flowcell的原始数据产出达到了1408.59Gb,通过数据质控评估体现出高质量的测序碱基,其中Q30的测序碱基比例达到92.27%。数据质控文库测序质量和错误率的统计分布如下:



统计结果显示,该文库的末端测序错误率为0.08%,文库的测序质量随着测序反应的进行均匀而缓慢的下降。

随后通过随机选择文库数据(约97.05 Gb数据)做进一步比对评估,发现比对率为99.43%,错配率为0.57%,体现了测序数据的高比对率。 


Data Size Gb

Mapping Rate (%)

Mismatch Rate (%)

97.05

99.43

0.57


关于扬子科创中心

由南京扬子国资投资集团投资建设,按国际最高标准打造的创新载体,总面积为20万平方米。中国第一个国家健康医疗大数据中心落户于此。


关于南京诺禾致源

诺禾致源与南京扬子国资投资集团合资设立,由诺禾致源控股管理,坐落于南京扬子科创中心。南京诺禾致源依托诺禾致源技术及管理优势,负责南京江北新区国家健康医疗大数据中心基因测序平台的运营与管理,主要开展人类全基因组序列研究,致力为生命健康产业的发展提供有力支撑。