我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。防治出生缺陷最根本的方式是一级预防,也就是在孕前就进行筛查干预。孕前基因检测一次可以筛查人类八百多种隐性遗传病,检查出夫妻二人的高风险基因携带情况,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,从而可以防止出生缺陷的发生。

WHY为什么要做孕前基因检测?

平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变,携带这种致病突变的父母不发病,其基因遗传给后代后则可能使其患病。这意味着“看似健康”的夫妻双方,也可能“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的概率患病,而普通的孕前检查无法预测到这种患病风险。

携带相同致病突变的健康夫妻,他们的后代有1/4的概率患病
WHO 哪些人需要做孕前基因检测?
HOW检测结果阳性,我该怎么办?

如果夫妻双方在同一个基因上都携带高危害性突变,请严格在医生指导下进行进一步诊断。可以选择以下优生优育方法以规避风险:

1.抽取羊水检测胎儿高危位点,检测其是否为致病基因型; 2.对试管婴儿进行胚胎植入前基因检测,选择低风险基因型的胚胎。
孕前基因检测产品

孕前基因检测是诺禾致源在优生优育领域提供的检测服务,在一级预防阶段降低出生缺陷率。只需要夫妻双方在怀孕前采集外周血进行检测,能预测13大疾病系统、八百多种单基因隐性遗传病的生育风险,通过进一步产前诊断和优生优育方法,减少出生缺陷的发生。

检测内容

疾病系统

疾病种类

代表性疾病

血液系统

75种

地中海贫血,血友病,范可尼贫血等

心血管系统

12种

长QT综合征,家族性扩张型心肌病,致心律失常性右室发育不良心肌病等

免疫系统

42种

淋巴组织细胞增生症,免疫缺陷,家族性地中海热等

消化系统

15种

进行性家族性肝内胆汁淤积症,先天性巨结肠,家族性腺瘤型息肉病等

内分泌系统

102种

先天性肾上腺发育不全,囊性纤维化,甲状腺激素合成及功能障碍等

骨骼系统

27种

成骨不全症,软骨发育不全,多发性骨骺发育不全等

神经系统

45种

神经元蜡样质脂褐素质沉积病,帕金森症,神经纤维瘤等

眼耳鼻喉

91种

耳聋,视网膜色素变性,小眼畸形等

肌肉系统

63种

先天性肌强直(Becker型),脊髓性肌肉萎缩症,腓骨肌萎缩病等

皮肤系统

57种

白化病,先天性角化不良,大疱性表皮松解等

泌尿系统

79种

常染色体隐性多囊肾,肾病综合征,膀胱酸结石等

呼吸系统

42种

纤毛运动障碍,细胞色素C氧化酶缺乏症,呼吸窘迫综合征等

遗传代谢病

202种

苯丙酮尿症,糖原贮积症,先天性甲状腺功能低下等

服务流程
样本要求
检测流程
常见问题
Q:我身体健康,健壮如牛,还需要做基因检测吗?
A:

孕前基因检测能检查出您携带的隐性遗传突变,指导优生优育,将最健康的基因传给孩子。

Q:我们已经生育了一个健康的孩子,做基因检测有什么意义呢?
A:

基因检测是我们对身体健康状态的全面评估,一方面可指导二胎的生育,另一方面帮助大家了解自己的身体机能,便于后期有效地评估各类疾病潜在的致病风险。

Q:基因检测跟常规体检有什么区别?
A:

基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度,如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检在疾病的预防上则十分的被动和滞后。另外,现实中很多疾病并无明显征兆,而且一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。简单来说,一般的体检查的是“结果”,而基因检测更多的是寻找“原因”。