十万基因组研究计划
为响应国家精准医疗计划,诺禾致源推出“十万中国人基因组研究计划”,通过对中国人进行大规模基因组测序和分析,为重大疾病及遗传病的预防、诊断和治疗奠定基础。研究内容包括:儿童单基因遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常见疾病易感基因研究、三高易感基因研究、药物敏感性基因研究、单基因遗传病携带基因研究、皮肤相关基因研究等8各方面。 将基因组学信息与医学知识结合,不但有助于保障国人健康,促进医学发展,还将推动基因组学产业的繁荣发展。本项目也诚邀社会各界人士共同参与,打造符合中国人群特点的精准医疗体系。
研究背景
癌症统计资料显示,在中国,每年新发癌症病例达429万,占全球新发病例的20%,死亡281万例。中国癌症发病率接近世界平均水平,死亡率却高于世界平均水平,更远高于发达国家水平!其中一个重要原因在于我国人群早期筛查意识薄弱,肿瘤发现时多处于中晚期,往往失去最佳治疗时期。
研究意义
遗传性肿瘤易感基因研究采用高通量测序技术,主要研究国人最常见的19大高发癌种,涵盖110个与遗传性肿瘤相关的基因变异,帮助临床科研查找致病基因,完善中国人群的肿瘤遗传筛查体系和临床干预体系,构建中国人群特有的遗传性肿瘤数据库。
研究人群
                1、肿瘤患者
                2、有肿瘤家族病史的人群
                3、有慢性疾病史的人群
                4、关注健康的人群
研究内容
主要研究国人最常见的19大高发癌种,涵盖110个与遗传性肿瘤相关的基因变异,构建中国人群特有的遗传性肿瘤数据库。包括女性检测(18项):肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软骨肉瘤、布罗姆综合征。男性检测(16项):肝癌、肺癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软骨肉瘤、布罗姆综合征。
研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台,基因数目全面,平均覆盖度达到99.5%,平均测序深度不低于100X,保证数据的准确性、科学性。