WHAT 什么是遗传性肿瘤风险预测?

遗传性肿瘤风险预测利用国际领先的二代测序和信息分析技术,可一次性检测最常见的17个癌种106个遗传性肿瘤相关基因是否存在变异,为受检人群评估全面、准确的遗传性肿瘤风险,提供专业的解读咨询服务,定制个性化的健康管理方案,降低遗传性肿瘤的风险。

WHY 为什么要做遗传性肿瘤风险预测?
WHO 哪些人需要遗传性肿瘤风险预测?
检测内容

一次性分析17大癌种,106个遗传性肿瘤易感基因,精准指导高风险或风险升高人群的肿瘤预防,实现早发现、早诊断、早治疗。

癌种

基因数目

基因

乳腺癌

21

BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C

卵巢癌

23

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

结直肠癌

18

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, MET, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, AXIN2, MLH3, BUB1

胃癌

9

CDH1, TP53, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC

肾癌

18

EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL

前列腺癌

10

BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, HOXB13, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2

胰腺癌

15

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, PRSS1, SPINK1

子宫内膜癌

23

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11,TP53

黑色素瘤

2

CDKN2A, CDK4

多发性内分泌瘤

3

MEN1, RET, CDKN1B

甲状腺癌

2

RET, NTRK1

甲状旁腺癌

2

MEN1, CDC73

多发性神经纤维瘤

2

NF1, NF2

嗜铬细胞瘤

10

MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

视网膜母细胞瘤

1

RB1

软骨肉瘤

2

EXT1, EXT2

布罗姆综合症

1

BLM

常见问题
Q:肿瘤遗传易感基因是如何选择的?
A:

本产品的17大癌种106个相关基因均源自于《NCCN指南》、《医疗机构临床检测项目目录》等权威指南。

Q:检测出高风险或风险升高,我一定会得肿瘤吗?
A:

高风险或风险升高意味着遗传性肿瘤易感基因存在突变,您得某种癌症的风险将会上升,但并不意味着一定会得癌症,应避免恐慌心理;另一方面提示您要注意预防癌症,定期检查,做到早发现、早诊断及早治疗。

Q:检测出高风险或风险升高,我该怎么办?
A:

本报告针对高风险或风险升高的情况制定了健康管理预防方案供您参考。同时,建议您与医生对检测结果进行讨论,选择更合适的预防措施。

Q:检测出高风险或风险升高,对我的家人有何指导?
A:

若检测出高风险或风险升高,建议您与家人进行沟通,帮助您的家人了解他们的风险。由于您的兄弟姐妹和孩子有50%的几率跟您遗传了一样的变异,建议您的直系亲属进行遗传性肿瘤易感基因检测。