遗传病携带者筛查采用液相捕获技术和Illumina HiSeq测序技术,一次性对人体13大系统的百种常见单基因遗传病进行检测。只需您的血液样本或口腔黏膜细胞即可检测您的遗传病致病基因携带情况。帮您全面了解自身的健康状况,将最健康的基因传递给后代;预知患病风险,及时采取干预措施,有效规避潜藏在身体里的每一颗“基因地雷”,为您及家人的健康保驾护航。

WHY 为什么要进行遗传病携带者筛查?

单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的患病机率,这些都是常规体检无法检测出来的。遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况,在帮您了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

WHO 哪些人需要做遗传病携带者筛查?
检测内容

疾病系统

疾病种类

代表性疾病

血液系统

10种

血友病、范可尼贫血、原发性卟啉症等

心血管系统

3种

致心律失常性右室发育不良心肌病、家族性扩张型心肌病等

免疫系统

10种

原发性慢性肉芽肿病、共济失调毛细血管扩张综合征、家族性地中海热等

消化系统

4种

蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、遗传性果糖不耐受症、家族性高胆红素血症等

内分泌系统

33种

戈谢病、半乳糖血症、尼曼匹克病等

骨骼系统

4种

低磷性佝偻病、抗维生素D佝偻病、大理石骨病等

神经系统

4种

肝豆状核变性、癫痫性脑病、帕金森症等

眼耳鼻喉系统

27种

视网膜色素变性、综合征性耳聋、非综合征性耳聋等

肌肉系统

3种

先天性肌营养不良、进行性肌营养不良、腓骨肌萎缩病

皮肤系统

11种

白化病、先天性角化不良、鱼鳞病等

泌尿系统

5种

眼脑肾综合征、多囊肾、原发性肾尿酸尿等

呼吸系统

1种

囊胞性纤维症

遗传代谢系统

38种

苯丙酮尿症、丙酸血症、粘多糖贮积症等

常见问题
Q:什么是单基因遗传病?
A:

单基因遗传病受一对等位基因控制,遵循孟德尔遗传规律。一般由单个基因突变导致,致病机理明确,现已报道的单基因遗传病有7000多种。

Q:如果检测到携带某种疾病的致病基因,我该怎么办?
A:

虽然您本人没有患该疾病,但是您的后代可能存在该疾病的患病风险,建议您的配偶也进行基因检测。