十万基因组研究计划
为响应国家精准医疗计划,诺禾致源推出“十万中国人基因组研究计划”,通过对中国人进行大规模基因组测序和分析,为重大疾病及遗传病的预防、诊断和治疗奠定基础。研究内容包括:儿童单基因遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常见疾病易感基因研究、三高易感基因研究、药物敏感性基因研究、单基因遗传病携带基因研究、皮肤相关基因研究等8各方面。 将基因组学信息与医学知识结合,不但有助于保障国人健康,促进医学发展,还将推动基因组学产业的繁荣发展。本项目也诚邀社会各界人士共同参与,打造符合中国人群特点的精准医疗体系。
研究背景

每个人都有自己独一无二的基因这让身体对药物的吸收代谢能力也因人而异,这对药物的有效和安全性有着至关重要的影响。经过世界卫生组织调查,全球病人有1/3死于不合理用药而非疾病本身,在我国死于不合理用药的人数更是高达19万。
研究意义
基因的不同决定了人们对各类药物吸收代谢能力的差异。药物敏感性分析通过收集人群样本的基因数据,旨在构建最全面的药物基因组数据库。我们从基因角度研究药物和不同人群基因型之间的匹配关系,使用国际公认的权威指南,科学分析各类药物的药效和毒副作用,全面满足个性化用药的临床和科研需求。
研究人群


所有人都是药物敏感性分析的研究目标人群。其中特别针对将要或正在服用某些特定药物的人群。
研究内容
利用二代测序技术,分析不同人群的药物敏感位点基因型,研究药物代谢和基因型之间的关系,其中涵盖8大类75种常见药物。包括神经精神类、心血管类、消炎镇痛、肠胃类、高血压类等,如阿司匹林、苯丙香豆素、奥美拉唑等。
研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台,基因数目全面,平均覆盖度达到99.5%,平均测序深度不低于100X,保证数据的准确性、科学性。