十万基因组研究计划
为响应国家精准医疗计划,诺禾致源推出“十万中国人基因组研究计划”,通过对中国人进行大规模基因组测序和分析,为重大疾病及遗传病的预防、诊断和治疗奠定基础。研究内容包括:儿童单基因遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常见疾病易感基因研究、三高易感基因研究、药物敏感性基因研究、单基因遗传病携带基因研究、皮肤相关基因研究等8各方面。 将基因组学信息与医学知识结合,不但有助于保障国人健康,促进医学发展,还将推动基因组学产业的繁荣发展。本项目也诚邀社会各界人士共同参与,打造符合中国人群特点的精准医疗体系。
研究背景

心源性猝死是由于各种心脏原因导致的突然死亡,中国是心源性猝死第一大国,每年猝死的人数多达55万,平均每分钟一个人,并且死亡数逐年上升。心源性猝死通常发病急、病情凶险,且发病前大多无明显症状,一旦发病很难挽救,对日常生活造成极大的威胁。
研究意义
心源性猝死基因数据库研究通过采集人群基因数据,旨在建立一个全面的与心源性猝死相关的基因数据库,通过比较不同个体在基因水平先天携带的基因突变与心源性猝死的关系,分析中国人群中心源性猝死相关的致病根源,希望未来可以帮助更多高危人群早筛查、早预防。
研究人群


有猝死或心脏病家族史的人群;工作压力大的人群;体力活动强度大的人,如运动员、运动爱好者;具备一项以上心脏病危因素(高血压、肥胖、高血脂、酗酒、吸烟等)人群。
研究内容
中国人群心源性猝死基因数据库分析,研究与心源性猝死相关的162个基因,涵盖五大心血管疾病类型,包括20种与心源性猝死相关的遗传性心血管疾病:肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病、左室致密化不足、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺多形性心动过速、Brugada综合征、马凡氏综合征、家族性胸主动脉瘤、主动脉瓣上狭窄、LD综合征、原发性肺动脉高压、家族性心室颤动、进行性心脏传导性障碍性疾病、Noonan综合征、病态窦房结综合征、家族性心房纤颤、预激综合征。
研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台,基因数目全面,平均覆盖度达到99.5%,平均测序深度不低于100X,保证数据的准确性、科学性。