十万基因组研究计划
为响应国家精准医疗计划,诺禾致源推出“十万中国人基因组研究计划”,通过对中国人进行大规模基因组测序和分析,为重大疾病及遗传病的预防、诊断和治疗奠定基础。研究内容包括:儿童单基因遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常见疾病易感基因研究、三高易感基因研究、药物敏感性基因研究、单基因遗传病携带基因研究、皮肤相关基因研究等8各方面。 将基因组学信息与医学知识结合,不但有助于保障国人健康,促进医学发展,还将推动基因组学产业的繁荣发展。本项目也诚邀社会各界人士共同参与,打造符合中国人群特点的精准医疗体系。
研究背景

我国出生缺陷的发生率高达5.6%,每年新增病例90万,平均每30s就有一个缺陷患儿出生,每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。而且,随着环境污染加重,食品安全风险增加,以及二胎政策的开放,我国新生儿出生缺陷率呈逐年上升态势。
研究意义
基因控制着人类的生老病死,儿童单基因遗传病人群数据分析是通过收集新生儿样本的基因数据,全面筛查与单基因遗传病相关的致病基因,助力实现精确分型,构建全面的中国新生儿人群数据库,降低中国出生缺陷率,提高出生人口素质,减轻国家、社会和家庭负担。
研究人群

0-14岁的所有儿童
都是儿童单基因遗传病人群数据分析的研究目标人群。特别是有家族遗传史的新生儿。
研究内容
通过新一代测序技术对儿童进行全面、综合的致病基因分析,涉及1000多种单基因遗传病,涵盖人体13大疾病系统,包含神经系统、消化系统、内分泌系统、遗传代谢系统等。
研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台,基因数目全面,平均覆盖度达到99.5%,平均测序深度不低于100X,保证数据的准确性、科学性。