出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍)等,是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。随着二胎政策的放开,受环境污染、食品安全和检测技术发展等因素的影响,出生缺陷发生率还可能会持续增加,给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。

新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的第三道防线,指对新生婴儿的先天性疾病进行早期筛查和诊断,及时采取治疗和康复措施,减少遗传性疾病造成的影响。基因筛查是新生儿疾病筛查的方式之一,是指运用基因测序手段,及时检测致病位点明确的单基因遗传病,是对每个宝宝出生以后的第一道“安检”。

WHY为什么要做新生儿基因筛查?
WHO哪些人需要做新生儿基因筛查?
所有新生儿

早检测, 早安心!

早发现,早治疗!

新生儿基因筛查是诺禾致源联合多位儿科知名专家,结合近10年的临床经验确定的先天性疾病筛查服务方案,涉及新生儿疾病的所有科室,可检测一千多种单基因遗传病。通过采集新生儿出生24小时后的足跟血制成干血片,提取DNA,依托先进的高通量测序平台和全面的信息分析平台进行检测和分析,对新生儿常见遗传病患病风险进行评估和提示,为孩子的健康成长保驾护航。

新生儿基因筛查和质谱筛查的比较

基因筛查

质谱筛查

特异性

高,疾病与基因关系明确

低,一种代谢物可对应多种疾病

准确性

高,不受发病情况及饮食药物等因素影响

低,受发病情况及饮食药物等因素影响

取样时间

不限

受限,受代谢物积累情况影响

检测内容

检测新生儿常发遗传病的相关基因变异情况,全面解读目前已报道的高风险位点,做宝宝的第一份“基因档案”。

疾病系统

疾病种类

代表性疾病

血液系统

110种

地中海贫血,血友病,范可尼贫血等

心血管系统

69种

肥厚型心肌病,家族性扩张型心肌病,长QT综合征等

免疫系统

48种

淋巴组织细胞增生症,免疫缺陷,慢性肉芽肿病等

消化系统

24种

进行性家族性肝内胆汁淤积症,先天性巨结肠,家族性结肠息肉病等

内分泌系统

125种

先天性肾上腺发育不全,囊性纤维化,甲状腺激素合成及功能障碍等

骨骼系统

61种

成骨不全症,软骨发育不全,多发性骨骺发育不全等

神经系统

89种

神经元蜡样质脂褐素质沉积病,帕金森症,神经纤维瘤等

眼耳鼻喉

194种

耳聋,视网膜色素变性,小眼畸形等

肌肉系统

96种

先天性肌强直(Becker型),脊髓性肌肉萎缩症,腓骨肌萎缩病等

皮肤系统

79种

白化病,先天性角化不良,大疱性表皮松解等

泌尿系统

137种

常染色体隐性多囊肾,肾病综合征,膀胱酸结石等

呼吸系统

45种

纤毛运动障碍,细胞色素C氧化酶缺乏症,呼吸窘迫综合征等

遗传代谢病

227种

苯丙酮尿症,糖原贮积症,先天性甲状腺功能低下等

服务流程
样本要求
检测流程
常见问题
Q:新生儿基因筛查结果正常,就说明没有问题了么?
A:

即使检测结果正常,也需要咨询医生,做好疾病的预防和随访。

Q:宝宝的采样时间有限制么?
A:

我们的基因筛查对于取样时间是没有限制的,随时可以取样。

Q:这些筛查是否是针对有疾病家族史的人?
A:

有些遗传疾病的发生具有一定的家族遗传性,对于这部分人群对于后代是需要进行基因的筛查的,确定是否存在该疾病,还有一些遗传疾病的发生是由于基因突变造成的,即使没有疾病的家族史,也存在患病的可能,因此,也是需要进行基因筛查的。