十万基因组研究计划
为响应国家精准医疗计划,诺禾致源推出“十万中国人基因组研究计划”,通过对中国人进行大规模基因组测序和分析,为重大疾病及遗传病的预防、诊断和治疗奠定基础。研究内容包括:儿童单基因遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常见疾病易感基因研究、三高易感基因研究、药物敏感性基因研究、单基因遗传病携带基因研究、皮肤相关基因研究等8各方面。 将基因组学信息与医学知识结合,不但有助于保障国人健康,促进医学发展,还将推动基因组学产业的繁荣发展。本项目也诚邀社会各界人士共同参与,打造符合中国人群特点的精准医疗体系。
研究背景

世界各国科学家得出普遍共识:所有疾病都与基因有关。基因的突变可能会带来机体异常,甚至直接致病。如携带肿瘤易感基因的人,其罹患肿瘤的风险相对于普通人群普遍升高。而这些风险通过普通体检是无法察觉的,直到有明显症状。
研究意义
老年人常见疾病易感基因研究建立中国中老年人常见疾病基因型数据库,探究基因变异导致疾病的机理,助力未来实现疾病早发现、早预防,提高老年人的健康水平。
研究人群


具有肿瘤、三高、老年病家族史人群;有不良生活习惯人群,如酗酒、吸烟等;生活方式不规律人群;关注健康的中老年人。
研究内容
该项目利用前沿的高通量二代测序技术,全面筛查“三高”病症、遗传性肿瘤和老年疾病的易感基因或位点,构建中国老年人常见疾病相关的基因数据库,搜集变异信息,结合权威研究结果,分析遗传因素在这些疾病发生发展中的作用,以帮助未来更多的老年人能实现提早预防。涵盖三高慢病基因,9项高发遗传性肿瘤:结直肠癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌、胰腺癌和4项常见中老年疾病:阿尔兹海默症、老年黄斑变性、帕金森、年龄相关性白内障。
研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台,基因数目全面,平均覆盖度达到99.5%,平均测序深度不低于100X,保证数据的准确性、科学性。